Ученый-генетик Мартин Келси из Мединститута в Лос-Анджелесе доказал причину появления аутизма — это мутация малоизученного гена Rbfox1. Его изменения вызывают сбой в программе кодирования других генов, которые зависят от Rbfox1. Детали научного открытия профессор Келси и его коллеги изложили в недавнем выпуске журнала Neuron. По словам ученых, неисследованные области в клетках мозга скрывают в себе кладезь лекарственных средств для новых способов лечения аутизма. Возможно, Rbfox1 сможет вылечить аутизм, предполагают генетики.
Ученый из Калифорнии — профессор биохимии Мартин Келси, выявил причину проявления у человека симптомов аутизма. Это распространенное заболевание пока неизлечимо, однако молекулярные генетики и биохимики удвоили усилия и выяснили загадочную природу малоизученного гена Rbfox1. Его мутация чревата сбоем в программе кодирования других генов, которыми управляет Rbfox1. В ходе детального изучения научный коллектив обнаружил и другие скрытые таланты гена.
Биохимики и молекулярные генетики открыли, что ген Rbfox1 управляет более чем 100 генами, и когда он мутирует, то нарушается кодирование. В результате человек рождается аутистом. Профессор молекулярной генетики Дуглас Блэк, коллега доктора Келси, отметил, что открытие свойств малоизученного гена Rbfox1 смогло состояться лишь благодаря общим усилиям. Ученые сумели соединить клеточную биологию и современную технологиею секвенирования ДНК — лишь тогда открыть тайны гена Rbfox1 стало возможным.
«Результаты исследования дают возможность заняться генным редактированием Rbfox1, возможно, этот способ окажется успешным и достаточным для лечения аутизма. Ведь под управлением Rbfox1 находится больше сотни других генов, критически важных для развития мозга», предполагает профессор Блэк.