Вторник, 21 февраля 2017 года

Генетические нарушения влияют на нашу кожу и нервную систему

Реклама

Одним из наиболее распространенных генетических нарушений является состояние,  называемое нейрофиброматоз, которое вызывает коричневые пятна на коже и доброкачественные опухоли головного и спинного мозга, а также других участков нервной системы.

Нейрофиброматоз – это одно из 60 генетических заболеваний, называемые нейрокутанные расстройства, которые включают в себя заболевания кожи, центральной нервной системы, и/или периферической нервной системы. Этот вывод исследователи из Университета Лойолы опубликовали в журнале “Современная неврология и ее исследования”.

Нейрокутанные расстройства вызываются аномальным развитием клеток на эмбриональной стадии развития, что приводит к опухолям в различных частях тела, включая кожу, органы, кости, головной и спинной мозг. Нарушения могут быть унаследованы или появиться из-за спонтанных мутаций. В настоящее время не существует лекарства от нейоркутанных  расстройств.

Есть два типа нейрофиброматоза, известные как NF1 и NF2, и связанные с состоянием, которое называется шванноз. В соответствии со статьей, NF1 встречается у 1 из 3500 живорожденных.

Люди с NF, как правило, имеют коричневые пятна на коже, цвета «кофе с молоком»;  мягкие шишки, расположенные на или под кожей, называемые нейрофибром; и крошечные неровности на радужной оболочке, которые называются узелки Лиш. NF может вызвать широкий диапазон эффектов по всему телу, в том числе сложности в обучении; гиперактивность; головные боли; нарушения слуха; невысокий рост; проблемы с сердцем; онемение конечностей и слабость в руках или ногах; деформации костей, такие как искривление позвоночника.

Пациенты с нейрофиброматозом "лучше контролируются мультидисциплинарной командой специалистов, направленной на максимально здоровый рост и для лечения осложнений ", говорится в статье.

В Лойоле, опытные специалисты работают командой в рамках клинически интегрированной помощи, в том числе в области генетики, отоларингологии, нейрохирургии, неврологии, офтальмологии и т.д.

Среди других наиболее распространенных нейрокутанных расстройств выделяются комплекс туберозного склероза, который выявляется приблизительно у 1 из 5,8000 новорожденных и синдром Штурге-Вебера, который встречается у 1 из 20000 новорожденных.

Менее распространенные нейрокутанные нарушения, описанные в статье, включают в себя болезнь Гиппеля-Линдау, гипомеланоз Ито, эластическая псевдоксантома, пигментная ксеродерма, синдром атаксии-телеангиэктазии  и болезнь Фабри. Статья была опубликована под названием "Нейрокутанные расстройства для практикующих радиологов: сфокусированный обзор".

Ошибка в тексте? Выделите ее мышкой! И нажмите: Ctrl + Enter
Обсудить новость и добавить комментарий
Выбор редакции