Одним из наиболее распространенных генетических нарушений является состояние, называемое нейрофиброматоз, которое вызывает коричневые пятна на коже и доброкачественные опухоли головного и спинного мозга, а также других участков нервной системы.
Нейрофиброматоз – это одно из 60 генетических заболеваний, называемые нейрокутанные расстройства, которые включают в себя заболевания кожи, центральной нервной системы, и/или периферической нервной системы. Этот вывод исследователи из Университета Лойолы опубликовали в журнале “Современная неврология и ее исследования”.
Нейрокутанные расстройства вызываются аномальным развитием клеток на эмбриональной стадии развития, что приводит к опухолям в различных частях тела, включая кожу, органы, кости, головной и спинной мозг. Нарушения могут быть унаследованы или появиться из-за спонтанных мутаций. В настоящее время не существует лекарства от нейоркутанных расстройств.
Есть два типа нейрофиброматоза, известные как NF1 и NF2, и связанные с состоянием, которое называется шванноз. В соответствии со статьей, NF1 встречается у 1 из 3500 живорожденных.
Люди с NF, как правило, имеют коричневые пятна на коже, цвета «кофе с молоком»; мягкие шишки, расположенные на или под кожей, называемые нейрофибром; и крошечные неровности на радужной оболочке, которые называются узелки Лиш. NF может вызвать широкий диапазон эффектов по всему телу, в том числе сложности в обучении; гиперактивность; головные боли; нарушения слуха; невысокий рост; проблемы с сердцем; онемение конечностей и слабость в руках или ногах; деформации костей, такие как искривление позвоночника.
Пациенты с нейрофиброматозом «лучше контролируются мультидисциплинарной командой специалистов, направленной на максимально здоровый рост и для лечения осложнений «, говорится в статье.
В Лойоле, опытные специалисты работают командой в рамках клинически интегрированной помощи, в том числе в области генетики, отоларингологии, нейрохирургии, неврологии, офтальмологии и т.д.
Среди других наиболее распространенных нейрокутанных расстройств выделяются комплекс туберозного склероза, который выявляется приблизительно у 1 из 5,8000 новорожденных и синдром Штурге-Вебера, который встречается у 1 из 20000 новорожденных.
Менее распространенные нейрокутанные нарушения, описанные в статье, включают в себя болезнь Гиппеля-Линдау, гипомеланоз Ито, эластическая псевдоксантома, пигментная ксеродерма, синдром атаксии-телеангиэктазии и болезнь Фабри. Статья была опубликована под названием «Нейрокутанные расстройства для практикующих радиологов: сфокусированный обзор».